Maladie de pompe ou GSD2
C'est une anomalie du métabolisme du glucose entrainant l’accumulation de glycogène dans l’organisme
Les symptômes sont:
Faiblesse musculaire progressive, hypertrophie cardiaque, insuffisance cardio-respiratoire, megaoesophage, régurgitations et vomissements, mort prématurée autour de 1,5 an
Un test génétique existe.